Care sunt principalele simptome ale malformațiilor congenitale la copii?

Deseori  malformațiile congenitale cardiace necianogene sunt asimptomatice și sunt diagnosticate târziu, motiv pentru care screeningul de boli cardiovasculare la copii este foarte important.

Bolile cardiovasculare congenitale cianogene se asociază cu cianoză, fenomene de insuficiență cardiacă iar maformațiile congenitale grave cu un risc crescut de mortalitate.

Cum se diagnostichează malformațiile congenitale la copii?

Pentru diagnosticul corect al malformațiilor congenitale  cardiovasculare la copii sunt necesare mai multe investigații:

Primul pas este un consult cardiologic amănunțit care va include istoricul medical şi familial şi stilul de viaţă cu calculul scorului de risc cardiovascular (pentru copii mai mari cu predispoziție familială pentru boală cardiacă ischemică) și o examinare fizică detaliată cu auscultația cordului.

Electrocardiograma de repaus poate să releve o tulburare de ritm (tahicardie sinusală, tahicardie paroxistică supraventriculară), alte modificări specifice care pot precipita o tulburare de ritm (sindromul Wolf Parkinson White, interval PR scurt) sau o tulburare de conducere (bloc atrioventricular complet congenital, șamd …). De asemenea, poate să releve o modificare de ax al complexului QRS care se asociază frecvent cu malformații congenitale cardiace (defect septal interatrial, drenaj venos pulmonar aberant…).

Ecocardiografia poate descoperi prezența de defecte ale structurilor si functiilor aparatului cardiovascular prezente de la nastere (defect septal interatrial sau interventricular, canal arterial persistent, coarctația aortică, drenaj venos pulmonar aberant…)

Monitorizarea ambulatorie (Holter) EKG pe 24 sau 48 de ore va înregistra electrocardiograma în viața de zi cu zi și va sesiza dacă apar tulburări paroxistice de ritm (tahicardie paroxistică supraventriculară). Pentru copii la care se suspicionează un o tulburare paroxistică de ritm dar la care episoade rare de palpitații se sunt rare poate opta pentru monitorizarea ambulatorie EKG de lungă durată (7-14, 21 zile, 1 lună) sau monitorizarea telemetrică EKG, metode care pot surprinde tulburările de rim care apar mai rar.

Testul de efort pe covor rulant este o investigație importantă pentru screeningul cardiovascular la copil, mai ales dacă desfășoară o activitate sportivă pentru că poate releva o tulburare paroxistică de ritm care poate contraindica sportul de performanță.

În cadrul testului de efort copilul va face un efort gradat, supravegheat, cu ajutorul unui covor rulant, timp în care activitatea inimii va fi urmărită prin electrocardiogramă. Testul de efort nu testează capacitatea de efort ci evidențiază modificările care apar pe electrocardiogramă în cadrul unui efort fizic susținut și dozat, conform unui protocol standardizat

Care sunt cele mai întâlnite malformații congenitale cardiace la copii?

Defectul septal interatrial

Defectul septal interatrial reprezintă 10% din malformațiile congenitale cardiace și este un defect anatomic la nivelul septului interatrial care face să comunice între ele cavitățile atriale, respectiv atriul stâng cu atriul drept, fiind o malformație congenitală cardiacă cu shunt stânga-dreapta, flux pulmonar crescut, necianogenă. În timpul vieții intrauterine “foramen ovale” asigură trecerea sângelui din atriul drept în atriul stâng datorită faptului că plamânii sunt shuntați. Lipsa de închidere a acestui orificiu la naștere determină defectul cunoscut sub numele de defect septal interatrial tip fosa ovalis.

În funcție de localizarea defectului parietal la nivelul septului interatrial sunt descrise următoarele tipuri de defect septal interatrial :

• defect septal interatrial tip foramen ovale – persistența foramen ovale determină un defect mic, care se diferențiază de defectul septal interatrial tip ostium secundum doar prin dimensiunile mai reduse, fiind localizat în aceiași zonă a fosei ovalis;
• defect septal interatrial tip ostium secundum – este caracterizat printr-o lipsa de sept interatrial mai mare, situată în portiunea mijlocie a peretelui interatrial. Este forma cea mai frecventă, reprezentând 70% din defectele septale interatriale. Uneori poate să apară ca o membrană multiperforată. Asocierea dintre un defect septal interatrial tip ostium secundum și stenoza mitrală este cunoscută sub numele de sindromul Lutembacher;

• defect septal interatrial tip ostium primum – defectul parietal este localizat în partea inferioară, asociat cu un defect al aparatului valvular atrioventricular (cleft de valvă mitrală). Este prezent în canalul atrioventricular forma incompletă (fără defect septal interventricular);
• defect septal interatrial tip sinus coronar – absența peretelui interatrial la nivelul locului de vărsare al sinusului coronar venos;
• defect septal interatrial tip sinus venos – este localizat superior la locul de varsare a venei cave superioare. În unele situații se asociază și cu drenajul venos pulmonar partial în atriul drept;
• defect septal interatrial tip atriu unic – când septul interatrial lipsește în totalitate dar cu aparat valvular (valva mitrală și tricuspidă) normal.

Defectul septal interventricular

Defectul septal interventricular este un defect anatomic parietal, unic sau multiplu, localizat la nivelul septului interventricular, fiind o malformație congenitală cardiacă cu shunt stânga-dreapta, cu flux pulmonar crescut, necianogenă. Poate exista izolat sau asociat cu alte malformații cardiace. Principalele forme anatomo-clinice de defect septal interventricular sunt definite în funcție de cele patru zone ale septului interventricular care desparte ventriculul stâng de ventriculul drept: septul membranos, septul muscular, septul trabeculat și septul infundibular. Lipsa de dezvoltare a unei componente septale duce la defect septal interventricular în zona respectivă. Astfel, defectele septale interventriculare sunt clasificate în funcție de localizarea lor anatomică și de frecvență în:

• defect septal interventricular perimembranos – varianta cea mai frecventă, în apropierea cuspei septale a valvei tricuspide, aproximativ 70- 80% din defectele septale interventriculare;
• defect septal interventricular muscular – unic sau multiplu (swiss cheese), aproximativ 15 %;
• defect septal interventricular înfundibular – având și altă terminologie de defect supracristal sau subarterial, 5-7%. Poate duce și la afectarea valvei aortice prin vecinătatea lor anatomica.
• defect septal interventricular tip atrioventricular – localizat în aria planșeului atrioventricular.

Canalul arterial persistent

Canalul arterial persistent reprezintă persistența comunicării din viața intrauterină între artera pulmonară și aorta descendentă. Prevalenta este mai crescută la nou-născuții prematuri în jur de 20%, din care la 12% este semnificativ hemodinamic. Incidenta este de 1 la 2500-5000 pentru nou născuții la termen. Este localizat între artera pulmonară stângă și aorta descendentă, distal de originea arterei subclaviculare stângi.

Coarctația de aortă

Coarctația aortică reprezintă stenoza pe traiectul aortei prezentă la naștere, care poate fi situată anatomic la nivelul arcului aortic, aortei descendente sau chiar aortei abdominale. Forma cea mai frecventă este cea postductală, adică distal de originea arterei subclaviculare stângi, distal de locul ductului arterial. Incidenta este de 5-10 % din malformațiile congenitale cardiace. Apare ca leziune izolată sau ascociată cu bicuspidie aortică, canal arterial persistent, defect septal interventricular, originea a. subclaviculare drepte distal de coarctatie, sindrom Turner, anevrisme ale poligonului Willis, hemangioame.

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este o malformație congenitală cardiacă complexă care asociază patru defecte: defect septal interventricular, stenoza tractului de ejecție a ventriculului drept (artera pulmonară), dextropoziția aortei și hipertrofia ventriculului drept. Daca este prezent și un defect septal interatrial atunci poarta numele de pentalogie Fallot.

Reprezintă cea mai frecventă malformație congenitală cardiacă cianogenă, diagnosticată în primul an de viață. Forma extrema în care există atrezie de artera pulmonară (ventriculul drept nu comunică cu artera pulmonară) este foarte severă.

Canalul atrio-ventricular comun

Canalul atrio-ventricular comun reprezintă un defect cogenital complex ce afectează septul interatrial, septul interventricular și aparatul valvular mitral și tricuspidian. Spectrul leziunilor este mare de la formele simple (canal atrioventricular comun forma parțială) până la canal atrioventricular comun forma totală cu modificări severe ale aparatului valvular (cuspe și cordaje ale valvei mitrale și tricuspide). Incidenta acestei malformatii este de 4-6 % din malformațiile congenitale cardiace. Adesea se asociază cu alte anomalii ca: asplenia, polisplenia sindromul Down, sindromul Ellis van Credeld (displazie ectodermala, polidactilie).

Drenajul venos pulmonar aberant

Drenajul venos pulmonar aberant reprezintă vărsarea parțială sau totală a venelor pulmonare în atriul drept, direct sau în venele cave. Se realizează o amestecare a sângelui oxigenat (din venele pulmonare) cu cel venos neoxigenat (din venele cave), la nivel atrial drept. Este o cardiopatie congenitală cianogenă, incidența să fiind de 1-3% din malformațiile congenitale cardiace.

Transpoziția de vase mari

Transpoziția de vase mari este o malformație cianogenă, în care aorta ia naștere din ventriculul drept și artera pulmonară din ventriculul stâng (discordanța ventriculo-arteriala). Incidenta este de 0,3 cazuri /1 000 nou-născuți și reprezintă 3-4% din malformațiile congenitale cardiace.

Transpoziția de vase mari corectată

Transpozitia de vase mari corectată reprezintă o discordanță ventriculo-arterială (aorta – ventricul drept, artera pulmonară –ventricul stâng) cu o discordanță atrio- ventriculară (atriul drept se varsă în ventriculul stâng și atriul stâng se varsă în ventriculul drept). Este o malformație complexă a cărei abordare chirurgicală se referă la defectele asociate: închiderea unui defect septal interventricular, stenoza subpulmonară, regurgitare valvulară. În unele situatii se face operatia Norwood sau chiar transplant cardiac. 

Boala Ebstein

Boala Ebstein este o anomalie complexă, rară a valvei tricuspide și a ventriculului drept în care valva tricuspidă are cuspa septală și cea posterioară mai jos inserată spre apexul ventriculului drept; astfel, cavitatea ventriculului drept va fi împărțită în două: o parte superioară, atrializată, care nu mai participă la contractie și o parte de ventricul propriu-zis, care participă la contracție, dar are dimensiuni reduse. De obicei coexistă și un defect septal interatrial cu shunt dreapta-stânga și astfel determină desaturația (reducerea concentrației de oxigen) sângelui din circulația sistemică cu  cianoză (invinetirea extremitatilor, a buzelor, samd). Incidenta bolii Ebstein este de 0,3-0,7% din malformațiile congenitale cardiace.

Fereastra aorto-pulmonară

Fereastra aorto-pulmonară este definită prin prezența unei comunicări între aorta ascendentă și trunchiul arterei pulmonare, dar cu existența unui aparat valvular separat. Este o anomalie rară, cu o incidenta de 0,15 % din malformațiile congenitale cardiace. Evoluția naturală a acestei malformații congenitale este foarte severă, în absența intervenției chirurgicale producându-se decesul în 40% din cazuri în primul an de viață.

Trunchiul arterial comun

Trunchiul arterial comun este definit prin existenta unui singur trunchi arterial la baza cordului, cu un aparat valvular comun, la care prezența unui defect septal interventricular asigură amestecul intravaventricular al saâgelui. Este o malformație rară dar severă la naștere la care fără intervenție chirurgicală mortalitatea este de 80% în primul an de viață. Cei care nu sunt operați evoluează spre hipertensiune pulmonară și boală vasculară pulmonară obstructivă precoce în primele luni de viață, facând imposibilă o intervenție chirurgicală după aceea.

Ventriculul unic

Ventriculul unic cuprinde un grup de malformații congenitale cardiace, în care cei doi ventriculi, stângul și dreptul sunt puțin individualizati și comunică între ei, realizând o cameră unică, și astfel ejectează sângele amestecat în cele două artere mari, artera aortă și artera pulmonară.