Defectul septal interventricular

Defectul septal interventricular la adult are o evolutie mai severă decât defectul septal interatrial. Doar defectele septale interventriculare mici, cu shunt redus, rămân asimptomatice, fiind descoperite întâmplător la adulți). Defectele septale interventriculare largi cu shunt mare dacă nu sunt operate în copilărie pot ajunge la vârsta adultă, dar cu consecințele hemodinamice date de dezvoltarea hipertensiunii pulmonare, a insuficienței cardiace stângi și drepte, a bolii vasculare pulmonare obstructive, până la inversarea shuntului care devine dreapta- stânga, cu apariția cianozei și imposibilitatea de a mai fi operați convențional.

Canalul arterial persistent

Canalul arterial persistent la adult este o malformație rară și apare doar în cazul canalelor arteriale de dimensiuni reduse, în care, datorită încărcării continue a circulației pulmonare se dezvoltă leziune vasculară obstructivă pulmonară, hipertrofie de ventricul stâng, tulburări de ritm și fenomene de insuficiență cardiacă congestivă în decada a treia sau a patra de viață. Indicația de corecție chirurgicală (ligatura canalului arterial) depinde de valoarea rezistențelor pulmonare; astfel, dacă rezistentele vasculare pulmonare sunt peste 8 unitati Wood și nu scad la administrarea de O2 100%, administrarea de oxid nitric sau prostaglandine se consideră cazul depășit chirurgical iar închiderea canalului arterial este contraindicată.

Coarctația de aortă

Coarctația de aortă la adult este o malformație destul de frecventă care se manifestă din decada a doua sau a treia de viață cu hipertensiune arterială în jumătatea superioară a corpului și puls diminuat sau absent la nivelul arterelor femurale și la nivelul arterelor membrelor inferioare. În timp, dacă aceasta malformație nu este corectată, pacienții dezvoltă hipertrofie de ventricul stâng și fenomene de insuficență cardiacă stânga. De asemenea, fluxul distal spre viscerele abdominale este asigurat prin dezvoltarea unei bogate circulatii colaterale.

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot la adult reprezintă cea mai comună anomalie cianogenă la adult. Copii neoperați cu tetralogie Fallot au rata de supravetuire de 40% la 3 ani, 11% la 20 de ani, 6% la 30 de ani și 3% la 40 de ani. Tetralogia Fallot forma roz (”pink tetralogie Fallot”), ajunge la vârsta adultă fără tratament chirurgical, acestea fiind cazurile cu stenoză ușoară sau moderată a tractului de ejectie a ventriculului drept și defect septal interventricular mic. De asemenea, pot ajunge la vârsta adultă pacientii care au fost operati paleativ în copilărie și la care s-au practicat shunturi sistemico pulmonare, la care se poate pune problema unei interventii corectoare datorita simptomatologiei care devine expresivă. Cea de a treia categorie de tetralogie Fallot ce ajunge la vârsta adulta o reprezintă pacientii care au beneficiat din copilarie de corecție totală dar care prezintă leziuni reziduale: defect septal interventricular rezidual, un grad de stenoză pe tractul de ejecție al ventriculului drept, regurgitare pulmonară sau stenoza conductului inserat. Riscul de moarte subită la pacientii adulți cu tetralogie Fallot operată în copilărie este de aproximativ 2,2% și depinde de tipul intervenției chirurgicale.

Transpoziția de vase mari

Transpoziția de vase mari la adult se întâlnește la pacienții care au fost operați în copilarie la care s-a practicat un switch atrial tip Mustard sau Senning, care a asigurat o redirecționare a sângelui la nivel atrial astfel încât să se realizeze o corecție fiziologică.

Boala Ebstein

Boala Ebstein la adult este o afecțiune destul de rară, foarte dificil de rezolvat chirurgical atunci când este diagnosticată la vârsta adultă. În majoritatea cazurilor exista o malformație a valvei tricuspide cu hipoplazia sau chiar absența cuspei posterioare și hipoplazia cuspei septale, cu inserție joasă în ventriculul drept, care este astfel redus dimensional și afectat funcțional. În jumătate din cazuri se asociază defect septal interatrial. Atriul drept este mărit și pe seama portiunii atrializate a ventriculului drept, uneori cu fascicole accesorii ce dau tulburări de ritm, sindromul Wolf Parkinson White. Principalele manifestari clinice ale bolii Ebstein la adulți sunt insuficența cardiacă dreaptă, regurgitare tricuspidiană ce dă stază hepatică, turgescența jugularelor, dispnee de efort, fatigabilitate, aritmii.

Cum se diagnostichează malformațiile congenitale la adulți?

Pentru diagnosticul corect al malformațiilor congenitale  cardiovasculare la adulți sunt necesare mai multe investigații:

Primul pas este un consult cardiologic amănunțit care va include istoricul medical şi familial şi stilul de viaţă cu calculul scorului de risc cardiovascular  și o examinare fizică detaliată cu auscultația cordului, palparea pulsului în locurile de elecție, măsurarea tensiunii arteriale la ambele brațe..

Electrocardiograma de repaus poate să releve o tulburare de ritm (tahicardie sinusală, tahicardie paroxistică supraventriculară), alte modificări specifice care pot precipita o tulburare de ritm (sindromul Wolf Parkinson White, interval PR scurt) sau o tulburare de conducere (bloc atrioventricular complet congenital, șamd …). De asemenea, poate să releve o modificare de ax al complexului QRS care se asociază frecvent cu malformații congenitale cardiace (defect septal interatrial, drenaj venos pulmonar aberant…).

Ecocardiografia poate descoperi prezența de defecte ale structurilor si functiilor aparatului cardiovascular prezente de la nastere (defect septal interatrial sau interventricular, canal arterial persistent, coarctația de aortă, drenaj venos pulmonar aberant…)

Monitorizarea ambulatorie (Holter) EKG pe 24 sau 48 de ore va înregistra electrocardiograma în viața de zi cu zi și va sesiza dacă apar tulburări paroxistice de ritm (tahicardie paroxistică supraventriculară). Pentru adulții la care se suspicionează o tulburare paroxistică de ritm dar la care episoade rare de palpitații se sunt rare poate opta pentru monitorizarea ambulatorie EKG de lungă durată (7-14, 21 zile, 1 lună) sau monitorizarea telemetrică EKG, metode care pot surprinde tulburările de rim care apar mai rar.

Testul de efort pe covor rulant este o investigație importantă pentru excluderea modificărilor ischemice asociate malformației congenitale cardiace în timpul căruia veți face un efort gradat, supravegheat, cu ajutorul unui covor rulant, timp în care activitatea inimii va fi urmărită prin electrocardiogramă. Testul de efort nu testează capacitatea de efort ci evidențiază modificările care apar pe electrocardiogramă în cadrul unui efort fizic susținut și dozat, conform unui protocol standardizat

De asemenea poate fi necesară și o monitorizare ambulatorie a tensiunii arteriale pe 24 sau 48 ore la pacienții cu coarctația de aortă și hipertensiune arterială secundară.

Monitorizarea ambulatorie a tensiunii arteriale timp de 24 sau 48 de ore va măsura valorile tensiunii arteriale în timpul activității zilnice obișnuite și va realiza un grafic cu valorile tensionale din viața de zi cu zi, depistând eventualeleu ascensiuni tensionale. 

De asemenea, pot fi recomandate teste suplimentare şi investigaţii mai complexe, precum: radiografie toracică, computer tomografie/RMN cardiac, scintigrafia miocardică, pulsoximetrie, analize specifice de sânge (profilul lipidic – colesterol seric, HDL, LDL colesterol, trigliceride, glicemie, hemoleucogramă, probe hepatice, renale, funcția tiroidiană…), analiza gazelor sangvine.